El, koja podiže svest o retkoj bolesti svoje kćerke, rekla je: "Rubi ima izuzetno rijetko stanje nazvano PMM2-CDG i sa dvije godine ne može da puzi niti govori. Prošle godine, sva boja je nestala iz nje i većinu vremena se osjećala loše, a onda je počela da ima napade. Ljekari su rekli da pokazuje znake otkazivanja jetre i preporučili su transplantaciju. To su bile najgore vijesti, ali i nekako najbolje vijesti, jer je imala stanje opasno po život, ali bar je postojala opcija da se to popravi. Odlučila sam da joj budem donor; to je bio veoma prirodan instinkt za roditelja, a ja sam u formi i zdrava, pa sam pomislila da će moja jetra biti dobra".

Ova hrabra mama je ispričala da svoju kćerkicu nije mogla da vidi dva dana nakon operacije jer nije bila u stanju da ustane, a djevojčica nakon operacije ima više energije, porasla je i može sama da sjedi.

"Prilično je nevjerovatno vidjeti, prešla je put od izgleda veoma bolesnog djeteta do mnogo živahnijeg izgleda. Njen život se zaista poboljšao zahvaljujući transplantaciji, ali još uvijek nije izlečena. Toliko se malo zna o njenom stanju, pa pokušavam da podignem svijest o tome."

Rubi se bori sa ovim stanjem od rođenja i morala je da joj se ispusti srčana tečnost sa samo devet nedelja. Sa dvije godine, ne može da govori niti da puzi, a takođe ima problema sa bubrezima, a crijeva joj otežano apsorbuju hranljive materije, što znači da izgleda mnogo sitnije od mnoge djece istog uzrasta.

Rubi je rođena sa oboljenjem jetre, a kada je imala jednu godinu, počela je da izgleda izuzetno iscrpljeno i često je imala mučnine. Njeni simptomi su se pogoršali i počela je da ima napade, zbog čega je bila na intenzivnoj nezi.

"Imala ih je samo nekoliko, ali su bili zaista katastrofalni, ljekari su rekli da je to zato što je imala preopterećenje ovim toksičnim otpadnim proizvodom u krvi", rekla je El.

Ljekari su Rubi dijagnostikovali otkazivanje jetre i preporučili joj transplantaciju u decembru 2024. godine. El je odmah znala da će ona biti ta koja će Rubi dati svoju jetru, kako bi mogla da osjeti da nešto radi da pomogne svom djetetu.

El je podvrgnuta brojnim testovima kako bi se vidjelo da li joj jetra odgovara, a ljekari su odredili početni datum transplantacije za maj 2025. godine. Međutim, prije nego što je operacija trebalo da se održi, Rubi je počela da ima problema sa bubregom, pa je postupak odložen do juna.

Elina operacija je trajala četiri i po sata, a lekari su joj uklonili mali dio jetre. Kako se jetra može sama regenerisati, Elina jetra će ponovo porasti, a dio koji je dat Rubi će izrasti u jetru pune veličine.

Kada se osvijestila, El je imala jake bolove, a Rubi je još uvijek bila na operaciji. "Medicinske sestre su dolazile da me obavještavaju, jednostavno sam znala da će biti dobro", rekla je.

Mama ističe da joj je neverovatno koliki je napredak primjetan kod djevojčice nakon transplantacije.

"Testovi krvi koji su ranije ukazivali na otkazivanje jetre sada pokazuju da jetra funkcioniše", rekla je. Dodala je da je, pošto jetra pomaže u apsorpciji pravilnih hranljivih materija i masti, Rubi mnogo porasla od operacije i sada ima mnogo više energije. "Izgledala je tako sićušno u poređenju sa drugom decom, a sada je veća od dece nekih mojih prijatelja", rekla je. Pored toga, Rubine motoričke funkcije su se poboljšale i sada je u stanju da sama sjedi prvi put.

Međutim, uprkos uspjehu transplantacije, Rubi i dalje ima niz komplikacija, a zbog narušenog imunog sistema djevojčica sada dobija virus za virusom.

El je rekla da su tri nova tretmana i mogući lijek za PMM2-CDG trenutno u ranim fazama ispitivanja i da prikuplja novac za istraživanje putem stranice CDG UK Just Giving, prenosi Yumama.