Bolest, uzrokovana greškom u samo jednom genu, godinama uništava moždane ćelije i vodi ka demenciji, nekontrolisanim pokretima, paralizi i smrti. Osoba čiji roditelj ima Hantingtonovu bolest ima 50% šanse da i sama oboli. Do sada, lijek nije postojao – postojale su samo terapije koje ublažavaju simptome, navodi The Guardian.

Novi tretman, međutim, usporio je napredovanje bolesti za čak 75% kod pacijenata tokom tri godine, pokazuju podaci sa kliničkog ispitivanja.

Profesorica Sara Tabrizi, direktorka Centra za istraživanje Hantingtonove bolesti na Univerzitetskom koledžu u Londonu, koja je predvodila istraživanje, izjavila je:

„Sada imamo tretman za jednu od najstrašnijih bolesti na svijetu. Ovo je ogroman uspjeh i presretna sam.“

Kako funkcioniše terapija?

Lijek djeluje tako što inaktivira mutirani protein huntingtin, koji izaziva bolest. Pacijentu se jednom injekcijom, tokom složene operacije koja traje 12 do 20 sati, u mozak unosi bezopasan virus. On prenosi posebno dizajniranu DNK koja sprečava ćelije da proizvode toksičnu verziju proteina.

Iako je procedura skupa i zahtjevna, rezultati su ohrabrujući – ne samo da se bolest značajno usporava, nego su i markeri u mozgu pokazali da su neuroni sačuvani, a znaci odumiranja moždanih ćelija drastično smanjeni.

Nada za oboljele i njihove porodice

U Velikoj Britaniji se procjenjuje da između 6.000 i 10.000 ljudi boluje od Hantingtonove bolesti, dok je najmanje 20.000 nosilaca gena. Međutim, do sada se samo petina odlučivala na genetsko testiranje, jer nije bilo lijeka koji može zaustaviti bolest.

„Sada vjerujem da će se mnogo više ljudi odlučiti na testiranje, jer konačno postoji tretman,“ rekla je Tabrizi.

Robyn Peri (34) iz Liverpula, koja već 16 godina brine o svom ocu oboljelom od Hantingtonove bolesti, i sama je nosilac gena. Kada je saznala rezultate ispitivanja, nije krila emocije:

„Plakali smo od sreće. Toliko dugo smo čekali ovaj dan. Ovo znači sve za nas i naše porodice.“

Šta slijedi?

Ispitivanje je obuhvatilo 29 pacijenata u Velikoj Britaniji i SAD. Kompanija uniQure, koja je razvila terapiju, najavila je da će početkom naredne godine podnijeti zahtjev za odobrenje lijeka u SAD, a zatim i u drugim zemljama.

Ako terapija bude odobrena, to bi mogao biti prvi stvarni lijek koji mijenja tok Hantingtonove bolesti – i možda otvara vrata sličnim pristupima i za druge neurodegenerativne poremećaje.