Međutim, velika genetska analiza Centra za integrativne medicinske nauke RIKEN ukazuje da je slika značajno komplikovanija.

Koristeći sekvenciranje cijelog genoma više od 3.200 ljudi širom Japana, tim je pronašao dokaze koji podržavaju postojanje treće grupe predaka povezane sa sjeveroistočnom Azijom i potencijalno sa drevnim narodom Emiši ili Ezo. Studija, objavljena u žurnalu Science Advances, pruža snažnu podršku teoriji o trojnom porijeklu japanskih predaka, o kojoj se sve više diskutuje.

Rezultati su otkrili još nešto iznenađujuće: stanovnici Japana su genetski raznolikiji nego što su istraživači ranije pretpostavljali.

"Japanska populacija nije genetski homogena kao što svi misle. Naša analiza je otkrila strukturu subpopulacija Japana na preciznom nivou, koja je veoma lijepo klasifikovana prema geografskim lokacijama u zemlji", rekao je Čikaši Terao, koji je predvodio studiju u RIKEN-u.

Da bi istražili duboku genetsku istoriju Japana, istraživači su analizirali uzorke DNK prikupljene iz sedam regiona, od Hokaida na sjeveru do Okinave na jugu. Projekat je postao jedna od najvećih studija cijelog genoma ikada sprovedenih na neevropskoj populaciji.

Umjesto da se oslanja na starije metode DNK mikročipova, tim je koristio sekvenciranje cijelog genoma, koje očitava skoro svih tri milijarde parova baza DNK u genomu osobe. Prema istraživačima, ovo pruža otprilike 3.000 puta više informacija od tradicionalnih tehnika.

"Sekvenciranje cijelog genoma nam daje priliku da pogledamo više podataka, što nam pomaže da pronađemo zanimljivije stvari", objasnio je Terao.

Naučnici su potom kombinovali genetske informacije sa istorijom bolesti, dijagnozama, porodičnom istorijom i rezultatima kliničkih testova kako bi izgradili veliku bazu podataka poznatu kao Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL).

Posebno važan fokus bio je na rijetkim genetskim varijantama. Ove neuobičajene promjene u DNK ponekad mogu sačuvati tragove o drevnim migracijama i davno izgubljenim populacijama predaka.

"Smatrali smo da se rijetke varijante ponekad mogu pratiti do specifičnih populacija predaka i da mogu biti informativne u otkrivanju preciznih obrazaca migracija unutar Japana", rekao je Terao.

Analiza je otkrila upečatljive regionalne razlike širom Japana.

Porijeklo od naroda Džomon se pokazalo najjačim na Okinavi, gdje je pronađeno u 28,5% uzoraka, dok je zapadni Japan pokazao mnogo niže nivoe od 13,4%. Istraživači su otkrili da ljudi u zapadnom Japanu imaju jače genetske veze sa kineskom populacijom Han, što vjerovatno odražava velike migracione talase iz kontinentalne istočne Azije između 250. i 794. godine. Te migracije su se poklopile sa širenjem državnih sistema kineskog tipa, pisma i obrazovanja širom Japana.

Novoidentifikovano porijeklo povezano sa narodom Emiši bilo je koncentrisano u sjeveroistočnom Japanu i postajalo je rjeđe idući ka zapadu.

Ovi nalazi se nadovezuju na ranije studije drevne DNK objavljene 2021. godine, koje su prve predložile ideju da moderni Japanci potiču iz tri glavna izvora predaka umjesto dva. Te studije su sugerisale da je treća migracija povezana sa Kofun periodom igrala veliku ulogu u oblikovanju modernog Japana.

Naknadne studije nastavile su da potvrđuju tu ideju. Istraživači koji analiziraju drevne genome i skeletne ostatke pronalaze sve više dokaza da je više migracionih talasa ulazilo u Japan tokom vijekova, stvarajući mnogo slojevitiju istoriju populacije nego što se ranije vjerovalo.

Studija je takođe istražila genetski materijal naslijeđen od neandertalaca i denisovaca, dvije drevne grupe ljudi koje su se ukrštale sa vrstom Homo sapiens prije desetina hiljada godina.

Naučnici su sve više zainteresovani za to zašto su neki od ovih drevnih fragmenata DNK preživjeli u modernim ljudima, dok su drugi nestali. U mnogim slučajevima, naslijeđeni geni izgledaju povezani sa zdravljem, adaptacijom ili rizikom od bolesti.

Na primjer, ranije studije su pokazale da su Tibetanci naslijedili verziju gena EPAS1 povezanu sa denisovcima, koja je možda pomogla ljudima da prežive u okruženjima na visokim nadmorskim visinama. Istraživači su takođe ranije identifikovali DNK porijeklom od neandertalaca povezanu sa teškim komplikacijama bolesti kovid-19 kod nekih populacija.

Studija japanskog genoma identifikovala je 44 arhaična regiona DNK koji su i dalje prisutni u modernoj japanskoj populaciji, od kojih su mnogi jedinstveni za istočne Azijce. Jedan region porijeklom od denisovaca unutar gena NKX6-1 bio je povezan sa dijabetesom tipa 2 i može uticati na to kako neki pacijenti reaguju na tretmane semaglutidom.

Istraživači su takođe pronašli 11 genetskih segmenata porijeklom od neandertalaca povezanih sa stanjima koja uključuju bolest koronarnih arterija, rak prostate i reumatoidni artritis.

Osim praćenja porijekla, istraživači vjeruju da bi ovaj rad na kraju mogao poboljšati zdravstvenu zaštitu.

Tim je identifikovao potencijalno štetne varijante u genu PTPRD koje mogu biti povezane sa hipertenzijom, otkazivanjem bubrega i infarktom miokarda. Takođe su pronašli uobičajene varijante sa gubitkom funkcije u genima GJB2 i ABCC2, koje su povezane sa gubitkom sluha i hroničnom bolešću jetre.

"Ono što smo pokušali da uradimo je da pronađemo i katalogizujemo genske varijante sa gubitkom funkcije koje su specifične za Japance, i da razumijemo zašto oni imaju veću vjerovatnoću da imaju određene specifične osobine i bolesti. Željeli bismo da povežemo razlike u populaciji sa razlikama u genetici", rekao je Terao.

Studija odražava širu promjenu koja se dešava u genetskim istraživanjima. Godinama je većina velikih genomskih baza podataka bila snažno fokusirana na ljude evropskog porijekla, što je ograničavalo razumijevanje rizika od bolesti kod drugih populacija.

Terao se nada da će proširenje JEWEL-a sa više azijskih genomskih podataka pomoći da se to promijeni.

"Veoma je važno proširiti ovo na azijsku populaciju kako bi na duge staze rezultati mogli donijeti korist i nama", rekao je on.

(ScienceDaily)