Mercedes Kristesen (55) iz američke savezne države Ajdaho živi sa više od 200 tumora na licu i tijelu. Zbog rijetkog genetskog oboljenja njen izgled se godinama mijenjao, ali ono što je najviše boli nisu samo zdravstveni problemi već okrutni komentari ljudi koji joj govore da nije smjela da postane majka. Njene dvije ćerke imaju isto oboljenje, kao i dvoje od četvoro unučadi. Ipak, Mercedes ne dozvoljava da joj bilo ko ospori pravo na porodicu.
Mercedes Kristesen iz grada Bojsija ima 55 godina, dvije odrasle ćerke i četvoro unučadi. Na prvi pogled, njen život ne razlikuje se mnogo od života drugih žena njenih godina. Međutim, ona već decenijama živi sa neurofibromatozom tipa 1 (NF1), genetskim oboljenjem zbog kojeg se duž nerava i na koži razvijaju tumori.
Dijagnozu je dobila sa samo 19 godina, kada je na tijelu imala svega četiri ili pet izraslina. Tada nije ni slutila koliko će se njeno stanje promijeniti, niti je znala da bolest može da prenese na svoju djecu.
„Kada mi je ljekar saopštio dijagnozu, nije mi rekao da je bolest genetska. Nije mi objasnio ni koliko ozbiljna može da bude“, ispričala je Mercedes.
Danas procjenjuje da na tijelu ima više od 200 tumora, uključujući i one na licu.
„Poslije prvog porođaja tumori su počeli naglo da se pojavljuju“
Mercedes kaže da je prije trudnoće imala gotovo potpuno čistu kožu, uz povremene bubuljice.
Sve se promijenilo nakon što je rodila najstariju ćerku Janu, koja danas ima 28 godina.
„Ranije sam imala prelijepu kožu, ako izuzmemo poneku bubuljicu. Poslije porođaja tumori su počeli veoma brzo da se pojavljuju“, objasnila je.
Kod neurofibromatoze tipa 1 tumori se najčešće razvijaju na nervima i ispod kože. Uglavnom su dobroćudni, ali mogu da izazovu bol, svrab i druge zdravstvene tegobe.
Njihov broj i veličina veoma se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi razviju brojne izrasline koje utiču na izgled i svakodnevni život.
Mercedes navodi da tumore nema samo na površini tijela.
„Moja materica bila je puna neurofibroma veličine loptica za golf“, rekla je.
Razmišljala je i o njihovom uklanjanju, ali kaže da operacije mogu biti izuzetno skupe, čak i za osobe koje imaju zdravstveno osiguranje. Poseban problem predstavlja to što zahvat mora da bude priznat kao medicinski neophodan da bi troškovi mogli da budu pokriveni.
Na internetu je porede sa oboljelima od kuge
Mercedes je aktivna na TikToku, gdje objavljuje snimke pod korisničkim imenom @hurricanemercedes1 i govori o životu sa neurofibromatozom.
Iako želi da pomogne ljudima koji imaju isto oboljenje, svakodnevno se suočava sa uvredama zbog svog izgleda.
Pojedini korisnici društvenih mreža porede je sa srednjovjekovnim ljudima oboljelim od crne kuge.
Na takve komentare odgovara mirno, objašnjavajući da se radi o potpuno različitim bolestima.
Za razliku od kuge, neurofibromatoza nije zarazna. Ona nastaje usljed promjene u određenom genu i može se naslijediti od roditelja ili se prvi put pojaviti kod osobe koja nema porodičnu istoriju bolesti.
Međutim, najviše je pogađaju komentari ljudi koji smatraju da nije trebalo da ima djecu.
„Zašto ljudi misle da osobe sa genetskim bolestima ne smiju da budu roditelji?“
Mercedes ima dvije ćerke, Janu (28) i Debi (26), kojoj je ime promijenjeno radi zaštite privatnosti.
Obje imaju neurofibromatozu tipa 1.
Prema njenim riječima, starijoj ćerki tumori su počeli da se pojavljuju još brže nego njoj.
Kada je saznala da su obje ćerke naslijedile bolest, osjećala je krivicu jer u trenutku kada je odlučila da postane majka nije razumjela rizik od prenošenja oboljenja.
Ipak, danas odlučno odbacuje tvrdnje da osobe sa genetskim bolestima ne bi trebalo da imaju djecu.
„Osobe sa invaliditetom i ljudi koji imaju genetske bolesti imaju potpuno isto pravo da dobiju djecu kao i svi ostali“, poručila je.
Posebno je pogađa kada nepoznati ljudi osuđuju njenu odluku da postane majka, ali i odluku njene ćerke da osnuje porodicu.
„Ako postoji mogućnost da se bolest prenese na dijete, da li to znači da svi ljudi sa genetskim problemima treba da odustanu od roditeljstva? Ja ne vjerujem u eugeniku“, rekla je.
Mercedes ističe da je njena ćerka Jana željela da postane majka i da je tu odluku donijela sama.
„Moja ćerka je odlučila da ima djecu zato što je željela da bude mama“, objasnila je.
Dvoje unučadi naslijedilo je isto oboljenje
Mercedes danas ima četvoro unučadi, tri dječaka i jednu djevojčicu. Dvoje je naslijedilo genetsku promjenu koja izaziva neurofibromatozu tipa 1.
Na društvenim mrežama povremeno govori o njihovim iskustvima, ali ne otkriva njihova prava imena.
Jedno od unučadi, koje naziva bebom Z, već ima svjetlosmeđe fleke na koži, poznate kao „café-au-lait“ promjene. One mogu biti jedan od prvih znakova neurofibromatoze.
Drugo unuče, koje naziva bebom S, za sada nema vidljive simptome bolesti.
Mercedes želi da svojim pričama pokaže kako izgleda svakodnevica porodice u kojoj nekoliko generacija živi sa istim genetskim oboljenjem.
Šta je neurofibromatoza tipa 1 i kako se prepoznaje?
Neurofibromatoza tipa 1 je doživotno genetsko oboljenje koje izaziva razvoj tumora na nervima i koži.
Nastaje zbog promjene u genu NF1, koji ima važnu ulogu u regulisanju rasta ćelija.
Prema britanskoj Nacionalnoj zdravstvenoj službi (NHS), roditelj koji ima ovo oboljenje ima 50 odsto vjerovatnoće da prenese izmijenjeni gen na dijete tokom svake trudnoće.
To ne znači da će sva djeca obavezno naslijediti bolest, niti da će simptomi biti jednako izraženi kod svakoga.
Bolest može da se pojavi i kod osobe čiji roditelji nemaju neurofibromatozu, usljed nove genetske promjene.
Simptomi se obično razvijaju postepeno, a među najčešćim su:
-
Svjetlosmeđe fleke na koži, poznate kao „café-au-lait“ mrlje.
-
Pjegice u pazušnim jamama i preponama.
-
Izrasline na koži ili ispod nje, koje ponekad svrbe ili bole.
-
Sitne žućkastosmeđe promjene na dužici oka.
-
Problemi sa vidom, uključujući razrokost ili smanjenu oštrinu vida.
-
Veći obim glave i niži rast kod pojedinih osoba.
-
Teškoće sa učenjem i koncentracijom.
Kod nekih ljudi simptomi su veoma blagi, dok kod drugih bolest može da izazove ozbiljne komplikacije.
Većina neurofibroma je dobroćudna, ali pojedine promjene zahtijevaju dodatnu medicinsku procjenu zbog mogućnosti komplikacija, uključujući rijetke maligne tumore.
Može li neurofibromatoza da se izliječi?
Za neurofibromatozu tipa 1 trenutno ne postoji lijek koji može potpuno da ukloni genetski uzrok bolesti.
Ipak, postoje načini da se simptomi kontrolišu i da se pojedine komplikacije liječe.
U zavisnosti od zdravstvenog stanja pacijenta, liječenje može da uključuje hirurško uklanjanje određenih tumora, lijekove za pojedine vrste neurofibroma i redovne preglede.
NHS preporučuje najmanje godišnje kontrole kako bi ljekari pratili promjene i na vrijeme prepoznali eventualne komplikacije.
Posebno je važno obratiti se ljekaru ako neka izraslina naglo raste, postaje izrazito bolna ili se javljaju novi neurološki simptomi.
„Nisam znala šta me čeka, ali neću da se stidim svoje porodice“
Mercedes je već 16 godina u braku sa suprugom Rodnijem (60), a danas dio svog vremena posvećuje podizanju svijesti o bolesti.
Kaže da je bila prva osoba u svojoj porodici kojoj je postavljena dijagnoza neurofibromatoze, pa vjeruje da je kod nje riječ o spontano nastaloj genetskoj promjeni.
Kada je imala 19 godina i svega nekoliko tumora, nije mogla ni da zamisli da će ih jednog dana imati više od 200.
Nije znala ni da će se sa istom dijagnozom suočiti njene ćerke i unučad.
Danas otvoreno govori o svemu što je prošla, uključujući zdravstvene teškoće i osjećaj krivice koji je imala kada je saznala da su njena djeca naslijedila oboljenje.
Međutim, jedno ne prihvata – da joj nepoznati ljudi sa interneta govore da zbog bolesti nije smjela da osnuje porodicu.
Njena poruka je da dijagnoza može da promijeni nečiji život, ali ne smije da bude razlog da se čovjeku oduzmu dostojanstvo, pravo na ljubav i mogućnost da sam donosi odluke o svojoj porodici.
(NajŽena)
Komentari (0)