Prvih osam mjeseci života donosilo je roditeljima sreću i nadu u normalan, bezbrižan razvoj. Međutim, ubrzo su primijetili da njegovi motorički i kognitivni razvoj ne napreduju očekivanim tempom. Sitni znakovi – sporiji pokreti, manjak koordinacije, teškoće u držanju stvari – ubrzo su postali alarm za ozbiljniji problem. Nakon detaljnih medicinskih ispitivanja, roditelji su dobili strašnu dijagnozu: Džek boluje od infantilne neuroaksonalne distrofije (INAD), izuzetno retke i progresivne neurodegenerativne bolesti koja ugrožava motoričke, čulne i intelektualne funkcije.

Šta je infantilna neuroaksonalna distrofija?

INAD je genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje materija nalik mastima unutar nervnih vlakana, što sprječava pravilno prenošenje nervnih impulsa i dovodi do progresivnog gubitka funkcija. Bolest je toliko rijetka da čak ni mnogi specijalisti neurologije nisu imali prilike da se sa njom sretnu. Prognoza je teška: djeca sa INAD-om često ne dočekaju desetu godinu života.

Do sada ne postoji poznat lijek, a terapije koje se primjenjuju su uglavnom simptomatske, usmjerene na ublažavanje posljedica bolesti, ali ne i na liječenje uzroka. Upravo zbog toga porodica Druri nije čekala – odlučili su da preuzmu inicijativu i pokrenu kampanju za prikupljanje sredstava za kliničko ispitivanje genske terapije koja bi mogla promeniti ishod bolesti.

Borba za život

Roditelji su osnovali inicijativu "Džekova čudesna misija" (Jack’s Miracle Mission), sa jasnim ciljem: prikupiti novac za gensku terapiju koja se fokusira na ispravku mutiranog PLA2G6 gena, uzrok INAD-a. Eksperimenti na životinjama pokazali su obećavajuće rezultate, ali terapija još uvek čeka klinička ispitivanja na ljudima.

Humanost i solidarnost zajednice brzo su odgovorili na apel. Porodici je u samo šest dana uspelo da prikupi potrebnih 450.000 dolara. Sada se čeka odobrenje američke Agencije za hranu i lijekove (FDA) kako bi se moglo započeti kliničko ispitivanje. Ipak, mjesto za terapiju biće dostupno samo desetoro djece, što znači da Džekovo učešće još nije zagarantovano.

Nada u najmračnijim trenucima

I pored teške dijagnoze, porodica Druri ne gubi nadu. Svaki novi dan je borba, ali i prilika da podignu svijest o rijetkoj bolesti i inspirišu druge da se uključe u akcije humanosti i podrške. Roditelji ističu da je cilj njihove inicijative dvostruk: osim što žele da Džek dobije priliku za život, žele da se svijest o ovoj rijetkoj bolesti proširi i da djeca širom svijeta dobiju šansu za bolje liječenje u budućnosti.

"Svaki trenutak sa Džekom je dragocjen. Njegov osmijeh, njegova borba, njegova upornost – sve nas podsjeća da se za život i za nadu vrijedi boriti svakog dana", kaže njegova majka.

(Ona.rs)