Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri mjeseca.




Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza – Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.

Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka djevojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.